Các nhà khoa học Nhật Bản đã tiến hành nghiên cứu lâm sàng với mục đích thu thập các dữ liệu ở các thai phụ Nhật Bản trên 35 tuổi, là những đối tượng có tỷ lệ nhiễm sắc thể dị thường cao.

Để thực hiện biện pháp chẩn đoán mới này, các nhà khoa học kiểm tra ADN của thai nhi bằng cách chỉ cần lấy một lượng huyết dịch nhỏ của thai phụ đem xét nghiệm.

Ngoài việc có thể xác định chính xác tới trên 99% thai nhi mắc bệnh Down, so với biện pháp xét nghiệm nước ối, biện pháp xét nghiệm huyết dịch thai phụ có thể thực hiện sớm hơn 5 tuần, khi phụ nữ có thai khoảng 10 tuần.

Do hiện tượng sinh muộn ở Nhật Bản ngày càng phổ biến, nên nhu cầu xét nghiệm nước ối để xác định bệnh Down đang tăng lên.

Theo thống kê, số ca xét nghiệm như vậy năm 2008 đã lên tới khoảng 13.000 trường hợp. Biện pháp xét nghiệm nước ối có độ chính xác 100%, nhưng cũng gây tỷ lệ sảy thai 0,5%. Vì vậy, các nhà khoa học dự đoán số thai phụ muốn chẩn đoán tiền sinh sản bằng phương pháp mới xét nghiệm huyết dịch sẽ tăng lên.