Bệnh
xương thủy tinh (hay tạo xương bất toàn) là bệnh di truyền với yếu tố
gene trội. Bệnh do tình trạng khiếm khuyết trong tạo mô liên kết, đặc
biệt là collagen type 1. Tình trạng này khiến cơ thể không thể tự tạo
xương bình thường và xương rất dễ gãy. Sự khiếm khuyết tạo mô liên kết
còn khiến thân hình bệnh nhân nhỏ bé hơn so với bình thường.
Ngoài ra, cơ quan vận động của bệnh nhân bị biến dạng do gãy xương
nhiều lần. Tỷ lệ mắc bệnh từ 1/20.000 đến 1/50.000 dân số bị bệnh tạo
xương bất toàn hay bệnh xương thủy tinh, số bệnh nhi mắc bệnh này khá
nhiều nhưng rất ít gia đình biết con em mình đang bị bệnh.
Chụp X-quang xương bị cong (bên trái) và sau khi được cắt
khúc, chỉnh trục thẳng - Ảnh: do TS-BS Lương Đình Lâm cung cấp
|
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa triệt để bệnh xương thủy tinh, nhưng
nhiều phương pháp điều trị đã được áp dụng để giúp các bệnh nhân có cuộc
sống gần như bình thường. Vật lý trị liệu với thủy liệu pháp bao gồm
các trò chơi vận động dưới nước, bơi lội giúp giảm nguy cơ té ngã gây
gãy xương. Các biện pháp khác chưa cho thấy hiệu quả cao. Khi xương bị
gãy, cách dùng nẹp vít tuy có thể giữ vững được vùng xương gãy nhưng
không thể đảm bảo cho vùng xương bên dưới hay bên trên nẹp không bị gãy.
Vì xương quá giòn nên một số nhóm nghiên cứu đã nghĩ đến việc đóng
một cây đinh trong lòng tủy xương nhằm tăng cường độ cứng cho xương. Tuy
nhiên, nếu đóng đinh trong lòng tủy của bệnh nhân bình thường không khó
đối với các phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình thì lại hết sức phức
tạp khi làm cho bệnh nhân bị bệnh xương thủy tinh. Nguyên nhân là vì
rất khó có thể luồn đinh thẳng vào lòng xương bị biến dạng cong vẹo.
Tiếp đến, xương và lòng tủy xương của những bệnh nhân này rất nhỏ, đôi
khi xương gần như không có lòng tủy.
Nhóm nghiên cứu của TS-BS Lương Đình Lâm đã thực hiện một biện pháp
táo bạo là cắt nhỏ đoạn xương bị gãy, dùng một dụng cụ tự chế để khoan
rộng lòng tủy xương để luồn đinh Rush. Sau đó, phẫu thuật viên sẽ nối
các khúc xương đã bị cắt rời thành một đoạn thẳng để vừa có thể giữ vững
xương gãy vừa chỉnh lại được tình trạng cong vẹo của tay hoặc chân của
bệnh nhân bị bệnh xương thủy tinh. Kết quả bước đầu rất đáng khích lệ,
chân các bệnh nhi được phẫu thuật bằng phương pháp này đã được chỉnh
thẳng, giúp các em sinh hoạt tốt và giảm đi cảm giác tự ti do bệnh tật.
Phẫu thuật miễn phí khi gãy xương
Có không ít bệnh nhi bị bệnh xương thủy tinh, nhưng gia
đình không nhận ra, hoặc vì hoàn cảnh khó khăn nên chưa được điều trị
tích cực. Hiện ở TP.HCM có trung tâm nuôi dưỡng, tập vận động bằng thủy
liệu pháp dành cho các em nhỏ bị bệnh xương thủy tinh. Những em nào
không may bị gãy xương còn được phẫu thuật miễn phí bằng phương pháp
mới.
Bạn đọc có con em bị bệnh xương thủy tinh cần được giúp
đỡ, có thể liên hệ cô Nguyệt (ĐT: 01223204606) hoặc anh Hưng (ĐT:
0903705230) để biết thêm chi tiết.
|
|