Căn bệnh chân voi có tên khoa học là podoconiosis, do một loại giun sống trong đất ở vùng nhiệt đới gây nên bằng cách làm viêm hệ thống bạch huyết ở chân dẫn đến sưng chân, ảnh hưởng đến khoảng 4 triệu người trên thế giới hiện nay. Căn bệnh này thường lan truyền trong gia đình. Vì thế đã có nhiều người cho rằng căn bệnh liên quan đến yếu tố di truyền nhưng các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được biến thể di truyền nào làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh.

Biến thể di truyền thuộc HLA lớp II của bộ gene làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh chân voi

Đến nay, qua so sánh bộ gene của 194 người mắc bệnh chân voi ở miền nam Ehtiopia với 203 người không mắc bệnh, các nhà nghiên cứu do Tổ chức Wellcome Trust, Hiệp hội các bác sĩ của Vương quốc Anh và Ireland tài trợ, đã xác định được sự kết hợp của ba biến thể di truyền làm tăng nguy cơ phát triển bệnh cao gấp 2-3 lần so với một biến thể. Cả ba biến thể đều thuộc vào khu vực HLA lớp II của bộ gene, một khu vực có vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch của cơ thể.

Với phát hiện trên, các nhà khoa học đã có bằng chứng khẳng định có một cơ sở miễn dịch với căn bệnh chân voi. Nó hứa hẹn sẽ đưa lại một liệu pháp điều trị mới bằng thuốc tác động vào hệ thống miễn dịch này. Phát hiện cũng giúp lý giải nguồn gốc và lý do căn bệnh chân voi lại phổ biến ở Châu Phi.

Hiện các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để xác định các phân tử chính bị ảnh hưởng bởi biến thể di truyền trong việc tăng nguy cơ nhiễm bệnh chân voi. Đồng thời tiếp tục khuyến cáo người dân nên đi dép, giày để bảo vệ chân.