Mặc dù 10 năm về trước các nhà khoa học đã giải mã thành công bộ gen người, nhưng cho tới nay, người ta vẫn chưa hiểu thật rõ ràng con người có bao nhiêu gen và mỗi gen có chức năng gì.

Con người có bao nhiêu gen và mỗi gen mang chức năng gì cho tới nay vẫn còn là câu đố.

Theo đa số các tài liệu, con người có khoảng 33 nghìn gen, nghĩa là ít hơn số gen của một cây nho (34.434 gen) những nhiều hơn số gen của một con gà mái (16.736 gen).

Trên cơ sở dữ liệu của Viện y tế quốc gia Mỹ, số gen của con người là 22.333 gen, nhưng một cơ sở dữ liệu khác lại nêu con số 38.621 gen. Các nhà khoa học Anh tạm công nhận con số 21.671 gen. Trong cuốn catalog về gen của các động vật có vú do nhiều nhà di truyền học các nước trên thế giới hợp tác soạn thảo nêu một con số thấp hơn cả là 18.877 gen.

Sở dĩ các con số có sự khác biệt lớn đến như vậy, vì gen chỉ là 1% trong số 3 tỷ nucleotid, có trong chuỗi ADN của mỗi người. Và chúng không sắp xếp theo một trình tự nào, một quy luật nhất quán nào, mà là sự xen lẫn đa dạng của các ADN, không mã hoá chất protid. Cả bên trong mỗi gen cũng có cách sắp xếp như vậy.

Các nhà di truyền học Anh gần đây đã bắt tay vào một dự án với mục tiêu là xác định số gen của người một cách chính xác hơn. Công việc này về cơ bản sẽ được tiến hành theo phương pháp thủ công. Máy tính chỉ đảm nhận khoảng 40% nhiệm vụ.