Nhóm nghiên cứu, đứng đầu là hai tiến sĩ David Zarkower và Vivian Bardwell, đã phát hiện ra khi loại bỏ một gen quan trọng trong việc hình thành giới tính đực, gọi là Dmrt1, làm cho các tế bào đực ở tinh hoàn chuột làm nó trở thành tế bào cái. Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature.

Ở động vật có vú, nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái, XY ở con đực) sẽ xác định giới tính của động vật đó trong tương lai suốt quá trình phát triển bằng việc hình thành dạng tuyến sinh dục nào mang tinh hoàn hay buồng trứng.

“Các nhà khoa học trong thời gian dài đã cho rằng khi việc quyết định hình thành loại giới tính nào được thực hiện ở phôi, và đó là điều cuối cùng,” Ts. Zarkowell nói. “Chúng tôi hiện này đã khám phá ra rằng khi gen Dmrt1 bị mất ở tinh hoàn chuột – thậm chí ở chuột trưởng thành – nhiều tế bào đực trở thành tế bào cái và tinh hoàn đưa ra các dấu hiệu của kiểu hình giống buồng trứng hơn.”

Nghiên cứu trước kia cho thấy khi loại bỏ một gen, gọi là Foxl2 ở buồng trứng làm các tế bào cái trở thành các tế bào đực và buồng trứng trở nên giống tinh hoàn hơn. Theo Ts. Zarkowell, nghiên cứu mới này xác định được tuyến sinh dục của cả hai giới phải hoạt động duy trì quá trình xác lập giới tính trong suốt thời gian sống còn lại. 

Phôi ba ngày tuổi, chụp bởi kính hiển vi điện tử. (Ảnh: Kaheel7.com)

Đối với cộng đồng nghiên cứu khoa học, hiểu biết mới này là một đột phá. Phát hiện này đưa ra một cái nhìn mới về cách chuyển một loại tế bào này thành một loại khác, một quá trình được biết là tái lập trình, và cũng cho biết trong suốt đời sống, các tế bào trong tinh hoàn phải có các hoạt động ngăn chặn khỏi bị chuyển dạng thành tế bào cái thường được tìm thấy ở buồng trứng.

“Nghiên cứu này chỉ ra rằng việc xác lập giới tính ở động vật có vú có thể bị chuyển dịch bất ngờ, và nó phải linh hoạt duy trì trong suốt đời sống của sinh vật,” Ts. Susan Haynes – người quản lý dự án về sinh học phát triển ở Viện Y học Quốc gia nhận định. “Những góc nhìn mới này có tính quan trọng đối với cách hiểu của chúng về quá trình tái lập trình của tế bào để đảm nhiệm việc hình thành những sự đồng nhất khác nhau, và có thể đem lại ánh sáng hiểu biết về nguồn gốc của một số rối loạn đảo ngược giới tính ở người.”

Phát hiện mới này có thể thúc đẩy cộng đồng khoa học phải xác minh lại cách các rối loại liên quan đến hiện tượng đảo ngược giới tính ở người. Một số rối loạn có thể không xuất phát từ những sai xót trong việc xác lập giới tính trong phôi, nhưng thay vì có thể xuất phát từ việc sai hỏng khi duy trì quá trình đó sau giai đoạn phát triển phôi. Hơn nữa, do DRMT1 có liên quan với các bệnh ung thư ở tuyến sinh dục, các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện của họ sẽ đưa ra những dẫn chứng về sự phát triển bệnh ung thư tuyến sinh dục.